Prenatale testen

Tijdens de zwangerschap zijn er verschillende testen waarmee we kunnen onderzoeken of de baby mogelijk een aangeboren afwijking heeft. Deze testen worden prenatale screening genoemd. Uitgebreide informatie, filmpjes en een keuzehulp zijn te vinden op www.pns.nl.

Tijdens de afspraak met de verloskundige bespreken we de verschillende testen die mogelijk zijn in de zwangerschap en is er ruimte om hier vragen over te stellen. Het doen van prenatale testen is een keuze, en wordt dus niet standaard gedaan. Wij helpen je graag om een weloverwogen keuze hierover te maken.

Screening op chromosomale afwijkingen – NIPT

Met de NIPT (niet invasieve prenatale test) kan onderzocht worden of de baby mogelijk Downsyndroom, Edwardsyndroom, Patausyndroom of andere chromosoomafwijkingen heeft. Een chromosoomafwijking is een afwijking in het DNA van de baby, dit kan niet genezen worden. Bij de NIPT wordt er bij de moeder bloed afgenomen. Hierin zitten DNA stukjes van de placenta, die komen bijna altijd overeen met het DNA van de baby. Aan de hand van deze stukken DNA kan worden gezien of de chromosomen van de baby normaal of afwijkend lijken. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap gedaan worden, na de termijnecho.

Als er uit de NIPT blijkt dat er geen aanwijzingen zijn voor chromosomale afwijkingen, is er geen vervolgonderzoek nodig. Als er uit de NIPT blijkt dat de baby mogelijk een chromosomale afwijking heeft, wordt je doorverwezen naar de gynaecoloog of de klinisch geneticus. Die zal vervolgens uitgebreid de opties van vervolgonderzoek bespreken.
De NIPT wordt sinds 1 april 2023 betaald vanuit de Rijksbegroting. Als zwangere hoef je hierdoor zelf niks voor de NIPT te betalen.

Screening op lichamelijke afwijkingen – 13 weken en 20 weken echo

Screening op lichamelijke afwijkingen zal plaatsvinden in de vorm van echo’s. Je kunt kiezen voor de 13 weken en de 20 weken echo. Beide echo’s kijken het kindje van top tot teen na. De echoscopiste kijkt onder andere naar het hart, de hersenen, de nieren en de groei van de baby. Ook kijken ze naar de placenta, de navelstreng en het vruchtwater om de baby heen.

Met echo’s kunnen ze veel lichamelijke afwijkingen opsporen, maar helaas nog niet alles. Chromosomale afwijkingen zoals bijvoorbeeld het Downsyndroom zijn vaak niet op de echo te zien. Soms komt het ook voor dat ze op de echo iets zien wat later in de zwangerschap nogmaals bekeken moet worden om er met zekerheid iets over te zeggen.

De 13 weken echo is mogelijk sinds september 2021 en wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting. Op dit moment wordt nog onderzocht hoe nauwkeurig deze echo is in het opsporen van aangeboren afwijkingen. Het is alleen mogelijk om de echo te krijgen als je toestemming geeft om deel te nemen aan landelijk wetenschappelijk onderzoek.

Bij de 13 weken echo is de baby nog klein en zal nog niet alles even goed zichtbaar zijn. Als er iets niet goed beoordeeld kan worden, zal de echoscopiste er opnieuw naar kijken bij de 20 weken echo. Bij de 13 weken echo zal er nog niet naar het geslacht van de baby gekeken worden.

De 20 weken echo wordt vergoedt vanuit de verzekering en hier is geen lopend wetenschappelijk onderzoek over. Bij deze echo zullen ze alles kunnen bekijken, indien dit niet het geval is zal er nog een herhalingsecho gepland worden. Bij de 20 weken echo wordt ook naar het geslacht gekeken indien gewenst.